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Advanced Neurology Genomic insights into Alzheimer

Median age of onset 50 45 55 55 55 32 50 31 40 51 44 62

Symptom count 1 1 1 1 3 1 1 1 5 3 1 3 1 4 4 4 5 2 1 2

Pyramidal signs Y

Dyscalculia Y Y Y Y

Behavioral changes Y

Aphasia Y

Table 4. Clinical symptoms associated with 20 different mutations of amyloid precursor protein
Autonomic failure Y

Hemorrhage N Y N N

Cognitive impairment Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y

Myoclonus Y Y Y Y Y Y Y Y

Seizures Y Y Y Y Y Y Y Y N N

location Abbreviations: AA: Amino acid; N: Absence; Y: Presence.
AA 670 673 678 678 692 693 693 694 714 714 715 715 716 717 717 717 717 719 722 723

Mutation subtype KM670/671NL (Swe) A673V D678N (Tot) D678H (Tai) A692G (Fle) E693Del (Osa) E693G (Arctic) D694N (Iowa) T714A (Ira) T714I (Austrian) V715A (Ger) V715M (Fre) I716F (Ibe) V717F (Ind) V717G V717I (Lon) V717L T719N M722K L723P (Australian)

Volume 2 Issue 4 (2023) 14 https://doi.org/10.36922/an.1734